Цитогенетичний аналіз 2554 зразків матеріалу ранніх репродуктивних втрат

  • І. Р. Ткач ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-8370-6935
  • Н. Л. Гулеюк ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0001-7697-4117
  • Д. В. Заставна ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-3858-7180
  • Г. М. Безкоровайна ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-1940-9928
  • Н. В. Гельнер ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а
  • О. В. Бенько КНП «3-я міська клінічна лікарня м. Львів», Україна, 79000, м. Львів, вул. Русових, 4
DOI: https://doi.org/10.7124/FEEO.v35.1662
Ключові слова: ранні репродуктивні втрати, ворсини хоріона, хромосомні аномалії

Анотація

Мета. Ранні репродуктивні втрати (РРВ), якоюсь мірою, можна вважати механізмом природного добору, який запобігає розвитку нежиттєздатних плодів. Вважається, що серед причин РРВ навіть до 80 % складають генетичні порушення. До генетичних чинників РРВ, перш за все, слід зачислити порушення каріотипу, що спостерігаються у 50 % ранніх мимовільних переривань вагітності. Вивчали внесок хромосомних аномалій у генез ранніх репродуктивних втрат. Методи. Використовували стандартний цитогенетичний (GTG) та молекулярно-цитогенетичний (інтерфазний FISH з набором центромерних міток до хромосом 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X та Y) методи дослідження. Результати. Виконали цитогенетичне та молекулярно-цитогенетичне дослідження 2554 зразків ворсин хоріону (ВХ), отриманих внаслідок мимовільних втрат вагітності. У 1638 випадках (64,1 %) встановлено нормальний каріотип, а патологічний – у 916 (35,9 %). Аномалії каріотипу у ВХ РРВ наступний: аутосомні анеуплоїдії – 478 (52,2 %), поліплоїдії – 256 (27,9 %), гоносомні анеуплоїдії – 182 (19,9 %). Висновки. Серед аутосомних анеуплоїдій переважала трисомія 16 (26,9%), поліплоїдій – триплоїдія (24.6 %), гоносомних анеуплоїдій – моносомія Х (18,4 %).

Посилання

Warburton D. Cytogenetics of reproductive wastage: from conception to birth. In Mark, H.F.L. (ed.). Medical Cytogenetics. 2000. P. 213–246.

Van den Berg M. M., van Maarle M. C., van Wely M., Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012. Vol. 1822. P. 1951−1959. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.07.001.

Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2000. Vol. 14 (5). P. 855–865. doi:10.1053/beog.2000.0124

Jurkovic D., Overton C., Bender-Atik R. Diagnosis and management of first trimester miscarriage. BMJ. 2013. Vol. 346. f3676. doi: 10.1136/bmj.f3676.

Gimovsky A. C., Pham A., Moreno S. C. et al. Genetic abnormalities seen on CVS in early pregnancy failure. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018. Vol. 31. doi: 10.1080/14767058.2018.1542677.

Pylyp L. Y., Spynenko L. O., Verhoglyad N. V. et al. Chromosomal abnormalities in products of conception of first-trimester miscarriages detected by conventional cytogenetic analysis: a review of 1000 cases. J Assist Reprod Genet. 2018. Vol. 35 (2). P. 265–271. doi: 10.1007/s10815-017-1069-1.

Menasha J., Levy B., Hirschhorn K., Kardon N. B. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: New insights from a 12-year study. Genet Med. 2005. Vol. 7. P. 251–263. doi: 10.1097/01.gim.0000160075.96707.04.

Dória S., Carvalho F., Ramalho C. et al. An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009. Vol. 147. P. 144–150. doi: 10.1016/j.ejogrb.2009.07.023.

Eiben B., Bartels I., Bähr-Porsch S. et al. Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the direct preparation method of chorionic villi and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage. Am J Hum Genet. 1990. Vol. 47. P. 656–663.

Soler A., Morales C., Mademont-Soler I. et al. Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenetic and Genome Research. 2017. Vol. 152 (2). P. 81–89. doi: 10.1159/000477707.

Simpson J. L. Genetics of spontaneous abortion. W: Recurrent pregnancy loss. Causes, controversies and treatment (red. HJA Carp). Informa Healthcare, London. 2007. P. 23–34.

Kalousek D. K., Lau A. E. Pathology of spontaneous abortion. W: Developmental pathology of the embryo and fetus. Red. J. E., Dimmick D. K., Kalosuek. J B Lippincott Company, Filadelfia, 1992. Hum Genet. 2004. Vol. 49 (7). P. 396−397.

Banzai M., Sato S., Matsuda H., Kanasugi H. Trisomy 1 in a case of a missed abortion. J Hum Genet. 2004. Vol. 49 (7). P. 396−397.

Jacobs P. A., Hassold T. J. The Origin of Numerical Chromosome Abnormalities. Advances in Genetics. 1995. P. 101–133.

Griffin D. K. The Incidence, Origin, and Etiology of Aneuploidy. International Review of Cytology. 1996. P. 263–296.

Egozcue S., Blanco J., Vendrell J. M. et al. Human male infertility: chromosome anomalies, meiotic disorders, abnormal spermatozoa and recurrent abortion. Hum Reprod Update. 2000. Vol. 6 (1). P. 93–105.

Tartaglia N. R., Howell S., Sutherland A. et al. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet J Rare Dis. 2010. Vol. 5. P. 8. doi: 10.1186/1750-1172-5-8.

Tobias E. S., Connor M., Ferguson-Smith M. Essential Medical Genetics. Wiley-Blackwel. 2011. 6 th Edition. P. 332.