Дослідження ролі поліморфних варіантів G919A та A2039G гена рецептора фолікулостимулюючого гормону FSHR в генезі чоловічого непліддя

  • М. Я. Тиркус ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. Лисенка, 31а https://orcid.org/0009-0006-9353-4707
DOI: https://doi.org/10.7124/FEEO.v35.1661
Ключові слова: азооспермія, ген рецептора FSHR, ідіопатичне непліддя, молекулярно-генетичне дослідження, фолікулостимулюючий гормон

Анотація

Мета. Встановити розподіл генотипів поліморфних варіантів G919A і A2039G гена рецептора фолікулостимулюючого гормону FSHR серед чоловіків з азооспермією. Методи. Виділення та очищення ДНК проводили методом висолювання. Ампліфікацію послідовностей ДНК in vitro проводили, використовуючи метод полімеразної ланцюгової реакції. Для ідентифікації поліморфних варіантів гена рецептора фолікулостимулюючого гормону FSHR застосовували метод рестрикційного аналізу продуктів полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) відповідних послідовностей. Електрофорез продуктів ПЛР проводили в 2 % агарозному гелі. Результати. Враховуючи, що ідіопатичне непліддя в переважній більшості зумовлене генетичними чинниками, видавалось необхідним проведення комплексу цито- та молекулярно-генетичних досліджень у групі чоловіків з азооспермією. Верифіковано генетичну компоненту у 28 осіб з азооспермією, що становить 40 %. Проведено молекулярно-генетичні дослідження та встановлено розподіл генотипів поліморфних варіантів A919G і A2039G гена рецептора фолікулостимулюючого гормону FSHR серед чоловіків з азооспермією. Висновки. Встановлено дещо вищу частоту гомозиготних генотипів GG поліморфних варіантів A919G і A2039G рецептора фолікулостимулюючого гормону FSHR серед чоловіків з азооспермією у порівнянні з групою фертильних чоловіків.

Посилання

Krausz C. Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology. 2014. Vol. 2 (1). P. 5–19. doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x.

Dequeker E., Stuhrmann M., Morris M. A. Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations. European Journal of Human Genetics. 2009. Vol. 17. Р. 51–65. doi: 10.1038/ejhg.2008.136.

Digumarthi V. S., Sudhakar, Rupin Shah, Rahul K. Gajbhiye. Genetics of Male Infertility – Present and Future: A Narrative Review. J Hum Reprod Sci. 2021. Vol. 14 (3). P 217–227. doi: 10.4103/jhrs.jhrs_115_21.

Gharesi-Fard B., Ghasemi Z., Shakeri S., Behdin S., Aghaei F., Malek-Hosseini Z. The frequency of follicle stimulating hormone receptor gene polymorphisms in Iranian infertile men with azoospermia. Iran J Reprod Med. 2016. Vol. 13 (11). Р. 673–678.

Zheng J., Mao J., Cui M., Liu Z., Wang X., Xiong S., Min Nie., Xueyan Wu Novel FSHbeta mutation in a male patient with isolated FSH deficiency and infertility. Eur J Med Genet. 2017. Vol. 60. P. 335–339. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.04.004.

Barbonetti A., Calogero A. E., Balercia G. The use of follicle stimulating hormone (FSH) for the treatment of the infertile man: position statement from the Italian Society of Andrology and Sexual Medicine (SIAMS). J Endocrinol Invest. 2018. Vol. 41. P. 1107–1122. doi: 10.1007/s40618-018-0843-y.

Stanton P. G. Regulation of the blood-testis barrier. Semin Cell Dev Biol. 2016. Vol. 59. P. 166–173. doi: 10.1016/j.semcdb.2016.06.018.

Cannarella R., La Vignera S., Condorelli R. A., Mongioi L. M., Calogero A. E. FSH dosage effect on conventional sperm parameters: a meta-analysis of randomized controlled studies. Asian J Androl. 2020. Vol. 22 (3). P. 309–316. doi: 10.4103/aja.aja_42_19.

Cocci A., Cito G., Russo G. I., Capece M., Falcone M., Timpano M., Effectiveness of highly purified urofollitropin treatment in patients with idiopathic azoospermia before testicular sperm extraction. Urologia. 2018. Vol. 85. P. 19–21. doi: 10.5301/uj.5000253.

Zhylkova I., Feskov O., Fedota O. FSHR Gene Polymorphisms Causes Male Infertility. Open Journal of Genetics. 2016. Vol. 6 (1). Р. 1–8. doi: 10.4236/ojgen.2016.61001.

Garolla A, Ghezzi M, Cosci I, Sartini B., Bottacin A., Engl B., Andrea Di Nisio., Foresta C. FSH treatment in infertile males candidate to assisted reproduction improved sperm DNA fragmentation and pregnancy rate. Endocrine. 2017. Vol. 56. P. 416–425. doi: 10.1007/s12020-016-1037-z.

Method for separation of DNA from leucocytes of peripheral human blood: patent: 32044 Ukraine : G01N33/49. № u200801896 ; application: 14.02.2008 ; published: 25.04.2008, Bull. No. 8.