Гендерні особливості матеріалу репродуктивних втрат
Анотація
Мета. Прогноз репродуктивної функції жінок із втратами вагітності є складним і у багатьох випадках спирається на результати каріотипування матеріалу ранніх репродуктивних втрат. Згідно з літературними даними під час зачаття формується однакова кількість плодів чоловічої та жіночої статі, але народжується більше хлопчиків. Вивчали гендерний внесок у генез репродуктивних втрат. Методи. Використовували стандартний цитогенетичний (GTG) та молекулярно-цитогенетичний (інтерфазний FISH з набором центромерних міток до хромосом 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X та Y) методи дослідження. Результати. Проведено молекулярно-цитогенетичне дослідження 497 зразків ворсин хоріону втрачених вагітностей. Серед усіх зразків жіночий каріотип було встановлено у 273 випадках (54.9 %), а чоловічий у 224 випадках, що становить 45.1 %. Співвідношення жіночої статі до чоловічої у матеріалі втрачених вагітностей незалежно від наявності або присутності хромосомної патології становить 1.22:1. Висновки. Залежно від наявності або відсутності хромосомної патології у зразках РВ відрізняється гендерне співвідношення: при нормальному каріотипі співвідношення жіночої статі до чоловічої становить 1.09:1, а при аномальному каріотипі – 1.6:1 відповідно.
Посилання
Wilcox A. J., Weinberg C. R., O’Connor J. F. et al. Incidence of early loss of pregnancy. N Engl J Med. 1988. Vol. 319. P. 189–194.
Gilmore D. H., Mcnay M. B. Spontaneous fetal loss rate in early pregnancy. Lancet. 1985. Vol. 1 (8420): 107. doi: 10.1016/S0140-6736(85)91997-X.
Mills J. L., Simpson J. L., Driscoll S. G. et al. Incidence of spontaneous abortion among normal women and insulin-dependent diabetic women whose pregnancies were identified within 21 days of conception. N Engl J Med. 1988. Vol. 22. P. 1617–1623. doi: 10.1056/NEJM198812223192501.
Van den Berg M. M., van Maarle M. C., van Wely M., Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012. Vol. 1822. P. 1951−1959. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.07.001.
Dória S., Carvalho F., Ramalho C. et al. An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009. Vol. 147. P. 144–150. doi: 10.1016/j.ejogrb.2009.07.023.
Eiben B., Bartels I., Bähr-Porsch S. et al. Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the directpreparation method of chorionic villi and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage. Am J Hum Genet. 1990. Vol. 47. P. 656–663.
Gimovsky A. C., Pham A., Moreno S. C. et al. Genetic abnormalities seen on CVS in early pregnancy failure. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018. Vol. 31. doi: 10.1080/14767058.2018.1542677.
Soler A., Morales C., Mademont-Soler I. et al. Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenetic and Genome Research. 2017. Vol. 152 (2). P. 81–89. doi: 10.1159/000477707.
Simpson J. L. Genetics of spontaneous abortion. W: Recurrent pregnancy loss. Causes, controversies and treatment (red. HJA Carp). Informa Healthcare, London. 2007. P. 23–34.
Warburton D. Cytogenetics of reproductive wastage: from conception to birth. In Mark, H. F. L. (ed.). Medical Cytogenetics. 2000. P. 213–246.
Jurkovic D., Overton C., Bender-Atik R. Diagnosis and management of first trimester miscarriage. BMJ. 2013. Vol. 346: f3676. doi: 10.1136/bmj.f3676.
Banzai M., Sato S., Matsuda H., Kanasugi H. Trisomy 1 in a case of a missed abortion. J Hum Genet. 2004. Vol. 49 (7). P. 396−397.
Egozcue S., Blanco J., Vendrell J. M. et al. Human male infertility: chromosome anomalies, meiotic disorders, abnormal spermatozoa and recurrent abortion. Hum Reprod Update. 2000. Vol. 6 (1). P. 93–105.
Tartaglia N. R., Howell S., Sutherland A. et al. A review of trisomy X (47, XXX). Orphanet J Rare Dis. 2010. Vol. 5: 8. doi: 10.1186/1750-1172-5-8.
