Цитогенетичні дослідження при порушеннях репродуктивної функції: ретроспективний аналіз

  • Н. Л. Гулеюк ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. М. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-6747-5487
  • Г. М. Безкоровайна Львівський міжобласний медико-генетичний центр, Україна, 79008, м. Львів, вул. М. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-1940-9928
  • Д. В. Заставна ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», Україна, 79008, м. Львів, вул. М. Лисенка, 31а https://orcid.org/0000-0002-3858-7180
DOI: https://doi.org/10.7124/FEEO.v33.1571
Ключові слова: непліддя, каріотип, аномалії хромосом

Анотація

Мета. Порушення фертильності – одна з найпоширеніших проблем сучасної репродуктології. Аномалії хромосом відіграють зачну роль у виникненні порушень репродукції. Метою дослідження було встановлення частоти та спектру аномалій каріотипу у подружніх пар із непліддям. Методи. У період з 2004 по 2022 рр. виконали каріотипування 652 подружніх пар із порушеннями репродуктивної функції, серед яких 203 подружні пари із первинним непліддям (ПН), 240 подружніх пар із навиковим невиношуванням вагітності (ННВ) та 209 – зі спорадичною втратою вагітності (СРВ). Результати. Чисельні та структурні відхилення каріотипу діагностували у 37 (2.84 %) із 1304 осіб із непліддям, найчастіше у групі із ПН – 3.4 % та ННВ – 3.3 %. Аномалії хромосом зафіксували у 3.1 % жінок та у 2.6 % чоловіків. Найпоширеніші (26 випадків із 37; 2 %) цитогенетичні порушення – це транслокації, реципрокні – 18 випадків (1.4 %) та робертсонівські – 8 випадків (0.6 %). Чисельні та структурні аномалії гоносом зафіксували у 9 осіб (0.7 %), додаткову маркерну хромосому – у 2 (0.14 %). Висновки. Аномалії каріотипу характерні для осіб із ПН та ННВ і зустрічаються з однаковою частотою серед жінок та чоловіків. Чисельні аномалії гоносом виявлені виключно у мозаїчній формі.

Посилання

Agarwal A., Mulgund A., Hamada A., Chyatte M. R. A unique view on male infertility around the globe. Reprod Biol Endo-crinol RBE. 2015. Vol. 13. P. 37. doi: 10.1186/s12958-015-0032-1.

Gardner R. J. M., Grant R. Sutherland, Shaffer L. G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 4 ed. Oxford Mono-graphs on Medical Genetics, 2011. 348 p. doi: 10.1093/med/9780195375336.001.0001.

Munne S. Analysis of chromosome segregation during preimplantation genetic diagnosis in both male and female translocation. Cytogenet Genome Res. 2005. Vol. 111. P. 305–309. doi: 10.1159/000086904.

Berglund A., Stochholm K., Gravholt C. H. The epidemiology of sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020. Vol. 184 (2). P. 202–215. doi: 10.1002/ajmg.c.31805.

Hook E. B., Warburton D. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss. Hum Genet. 2014. Vol. 133 (4). P. 417–424. doi: 10.1007/s00439-014-1420-x.

Tuke M. A., Ruth K. S., Wood A. R., Beaumont R. N., Tyrrell J., Jones S. E., Yaghootkar H., Turner C. L. S., Donohoe M. E., Brooke A. M., Collinson M. N., Freathy R. M., Weedon M. N., Frayling T. M., Murray A. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019. Vol. 21 (4). P. 877–886. doi: 10.1038/s41436-018-0271-6.

Farcas S., Belengeanu V., Popa C., Stoicanescu D., Stoian M., Veliscu M., Munteanu I. Role of chromosomal translocations in recurrent spontaneous abortion. Timisoara Med J. 2007. Vol. 57 (2–3). P. 117–121.

Kim S-R., Shaffer L. G. Robertsonian translocations: mechanism of formation aneuploidy and uniparental disomy and diagnostic considerations. Genet Testing. 2002. Vol. 6. P. 163–168. doi: 10.1089/109065702761403315.

Moorhead P. S., Nowell P. C., Mellman W. J., Battips D. M., Hungerford D. A. Chromosome preparations of leukocytes cul-tured from human peripheral blood. Exp. Cell Res. 1960. Vol. 20. P. 613–616. doi: 10.1016/0014-4827(60)90138-5.

Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet. 1971. Vol. 2. P. 971–972. doi: 10.1016/S0140-6736(71)90287-X.

Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., Bartkevičiūtė A., Bartkevičienė D. Evaluation of Chromosomal Structural Anomalies in Fertility Disorders. Medicina (Kaunas). 2021. Vol. 57 (1). P. 37. doi: 10.3390/medicina57010037.

Andó S., Koczok K., Bessenyei B., Balogh I., Ujfalusi A. Cytogenetic Investigation of Infertile Patients in Hungary: A 10-Year Retrospective Study. Genes (Basel). 2022. Vol. 13 (11). P. 2086. doi: 10.3390/genes13112086.

Clementini E., Palka C., Iezzi I., Stuppia L., Guanciali-Franchi P., Tiboni G. M. Prevalence of chromosomal abnormalities in 2078 infertile couples referred for assisted reproductive techniques. Hum Reprod. 2005. Vol. 20 (2). P. 437–442. doi: 10.1093/humrep/deh626.