Особливості каріотипу втрачених вагітностей залежно від репродуктивного анамнезу жінок

  • І. Р. Ткач
  • Н. Л. Гулеюк
  • Д. В. Заставна
  • Г. М. Безкоровайна
  • Н. В. Гельнер
  • Т. В. Федишин
  • Т. Б. Сніжко
  • О. В. Бенько
DOI: https://doi.org/10.7124/FEEO.v29.1425

Анотація

Мета. Прогноз репродуктивної функції жінок із втратами вагітності є складним і у багатьох випадках спирається на результати каріотипування матеріалу ранніх репродуктивних втрат. Вивчали особливості каріотипу матеріалу РРВ залежно від репродуктивного анамнезу жінок з акцентом на патологію, що народжується і не народжується. Методи. Використовували стандартний цитогенетичний (GTG) та молекулярно-цитогенетичний (інтерфазний FISH із набором центромерних міток до хромосом 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X та Y) методи дослідження. Результати. Всього обстежено 1734 зразки, отриманих внаслідок раннього переривання вагітності. Аномалії каріотипу виявлено у 39,3 % випадків. Частота аномалій каріотипу вірогідно не відрізнялася у матеріалі РРВ, отриманому від жінок із різними репродуктивними втратами, а саме: у РВВ – 38,9 %, ННВ – 38,2 % та СРВ – 41,0 % (P>0.05). У групі з ННВ вірогідно частіше траплялися аномалії каріотипу, що не народжуються, і рідше, що народжуються (у порівнянні з групою СРВ), а саме: 70,15 % і 29,85 % проти 58,85 % і 41,15 % відповідно. Висновки. Внесок різних аномалій каріотипу у генез ранніх репродуктивних втрат залежить від репродуктивного анамнезу жінки, а саме: у жінок з ННВ вірогідно зростає частка хромосомних аномалій, що не трапляються серед новонароджених, та зменшується внесок аномалій, що трапляються серед новонароджених (у порівнянні із групою СРВ).

Ключові слова: ранні репродуктивні втрати, репродуктивний анамнез, аномалії каріотипу.

Посилання

Levy B., Sigurjonsson S., Pettersen B., Maisenbacher M.K., Hall M.P., Demko Z., Lathi R.B., Tao R., Aggarwal V., Rabinowitz M. Genomic imbalance in products of conception: single-nucleotide polymorphism chromosomal microarray analysis. Obstet Gynecol. 2014. Vol. 124. P. 202–209. doi: 10.1097/AOG.0000000000000325.

Menasha J., Levy B., Hirschhorn K., Kardon N.B. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: new insights from a 12-year study. Genet Med. 2005. Vol. 7. P. 251–263. doi: 10.1097/01.GIM.0000160075.96707.04.

Ectopic pregnancy and miscarriage: diagnosis and initial management in early pregnancy of ectopic pregnancy and miscarriage. NICE Clinical Guidelines. London: RCOG, 2012. 284 p.

Ford H.B., Schust D.J. Recurrent Pregnancy Loss: Etiology, Diagnosis, and Therapy. Rev Obstet Gynecol. 2009. Vol. 2(2). P. 76–83.

Gimovsky A. C, Pham A., Moreno S. C., Nicholas S., Roman A., Weiner S. Genetic abnormalities seen on CVS in early pregnancy failure. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018. Vol. 31. doi: 10.1080/14767058.2018.1542677.

Soler A., Morales C., Mademont-Soler I., Margarit E., Borrell A., Borobio V., Muñoz M., Sánchez A. Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenetic and Genome Research. 2017. Vol. 152 (2). P. 81–89. doi: 10.1159/000477707.

Stern J.J., Dorfman A.D., Gutierez-Najar M.D., Cerrillo M., Coulam C.B. Frequency of abnormal karyotype among abortuses from women with and without a history of recurrent spontaneous abortion. Fertil Steril. 1996. Vol. 65. P. 250–253. doi: 10.1016/s0015-0282(16)58079-0.

Ogasawara M., Aoki K., Okada, K. Suzumori S. Embryonic karyotype of abortuses in relation of previous miscarriage. Fertil Steril. 2000. Vol. 73. P. 300–304. doi: 10.1016/s0015-0282(99)00495-1.

Carp H., Toder V., Aviram A. Daniely M., Mashiach S., Barkai G. Karyotype of the abortus in recurrent miscarriage. Fertil Steril. 2001. Vol. 75. P. 678–682. doi: 10.1016/s0015-0282(00)01801-x.

Choi T.Y., Lee H.M., Park W.K., Jeong S.Y., Moon H.S. Spontaneous abortion and recurrent miscarriage: a comparison of cytogenetic diagnosis in 250 cases. Obstet Gynecol Sci. 2014. Vol. 57 (6). P. 518–525. doi: 10.5468/ogs.2014.57.6.518.

Van den Berg M.M., van Maarle M.C., van Wely M., Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012. Vol. 1822. P. 1951−1959. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.07.001.

Branch D.W., Gibson M., Silver R.M. Clinical practice. Recurrent miscarriage N. Engl. J. Med. 2010. Vol. 363 (18). P. 1740–1747. doi: 10.1056/NEJMcp1005330.

Stephenson M., Kutteh W. Evaluation and management of recurrent early pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol. 2007. Vol. 50 (1). P. 132–145.

Warburton D., Kline J., Stein Z., Hutzler M., Chin A., Hassold T. Does the karyotype of a spontaneous abortion predict the karyotype of a subsequent abortion? Evidence from 273 women with two karyotyped spontaneous abortions. Am J Hum Genet. 1987. Vol. 41. P. 465–483.