Байєсівська статистика в генетиці людини

Анотація

Застосування методу Байєса в генетичному консультуванні дозволяє уточнити ймовірність захворювання у нащадків, що в багатьох випадках розрахунок вкрай низького ризику може позбавити пробанда від додаткових лабораторно-діагностичних досліджень. Стаття присвячена застосуванню методу Байєса в генетиці людини. Вводяться поняття апріорної, умовної, спільної та апостеріорної ймовірності. Як приклад розглянуто родовід з моногенною рецесивною Х-зчепленою ознакою. Наводиться алгоритм розрахунку ймовірності того, що той, хто консультується, є носієм патологічного гена. Порівнюється результат прогнозу, виконаної за допомогою класичного методу і методу Байєса. Наводиться приклад того, як на основі епідеміологічних і генетичних даних розрахувати швидкість мутування гена. Розглянута тема може бути взята до уваги під час викладання курсів генетики людини та медичної генетики в класичних і медичних університетах, а наведена задача може бути прикладом для складання завдань для студентів із родоводами різної конфігурації та іншими ознаками.

Ключові слова: метод Байєса, апріорна ймовірність, апостеріорна ймовірність, викладання генетики, медико-генетичне консультування.