Фенотипові ознаки дисплазії сполучної тканини у дітей із патологією серцево-судинної системи
Анотація
Мета. Метою дослідження є виявлення описових малих аномалій розвитку (МАР) у дітей із серцево-судинною патологією. Методи. За допомогою схеми, розробленої на кафедрі клінічної генетики та ультразвукової діагностики ХМАПО, та класифікації, розробленої Merks H. M. із співавторами, було визначено особливості фенотипу у 99 хворих із патологією серцево-судинної системи. Результати. Переважна кількість обстежених нами хворих має понад 6 МАР (81,5 %), У 52,5 % хворих із серцево-судинною патологією встановлено середній рівень стигматизацїї (7‑10 МАР). Більшість МАР сконцентровано в черепно-лицьовій зоні (56,5%). За поділу дітей залежно від клінічного діагнозу та результатів проби Руф’є достовірних відмінностей у кількості та розташуванні МАР встановлено не було. Весь спектр виявлених МАР належить до ознак дисплазії сполучної тканини. Висновки. Виявлений у наших хворих високий рівень МАР, притаманний для дисплазії сполучної тканини, може свідчити про вроджені або набуті дефекти біосинтезу колагену і, як наслідок, порушення функції сполучної тканини.
Ключові слова: малі аномалії розвитку, діти, серцево-судинна патологія.
Посилання
Zemtsovckii E.V Soyedinitelnotkannyye displazii serdtsa. SPb.: TOO «Politekst-Nord-Vest». 2000. 115 p. [in Russian]
Kadurina T.I. Nasledstvennyye kollagenopatii (klinika. diagnostika. lecheniye i dispanserizatsiya). SPb.: «Nevskiy dialekt», 2000. 271 p. [in Russian]
Nechayeva G.I., Temnikova E.A., Viktorova I.A., Strazhev S.V., Semchenko V.M. Primeneniye venotonicheskogo preparata «Detraleks-500» v programme reabilitatsii patsiyentov s displaziyey soyedinitelnoy tkani. Palliativnaya meditsina i reabilitatsiya. 2001. No1. P. 25–28. [in Russian]
Displaziya soyedinitelnoy tkani / Pod red. T.I. Kadurinoy., V.N. Gorbunovoy. Sankt-Peterburg: Elbi. 2009. 714 p. [in Russian]
Zemtsovskiy E.V. Nado li pytatsya differentsirovat t.n. nedifferentsirovannyye displazii soyedinitelnoy tkani? Novyye Sankt-Peterburgskiye vrachebnyye vedomosti. 2008. No 1. P. 67–74. [in Russian]
Ginter E.K. Meditsinskaya genetika. M.: Meditsina, 2003. 448 p. [in Russian]
Gorbunova V.N., Strekalov D.L., Khavinson V.Kh. Analiz korrelyatsiy mezhdu geneticheskimi markerami. assotsiirovannymi s ishemicheskoy boleznyu serdtsa. i pokazatelyami lipidnogo obmena i arterialnogo davleniya. Med. akad. zhurnal. 2003. V. 3, No 1. P. 66–76. [in Russian]
Opredeleniye geneticheskoy predraspolozhennosti k nekotorym multifaktorialnym zabolevaniyam. Geneticheskiy pasport: metod. rek. / pod red. Baranova V.S., Khavinsona V.Kh. SPb.: IKF «Foliant», 2001. 48 p . [in Russian]
Washio T., Nomoto K., Watanabe I. et al. Relationship between plasma homocysteine levels and congestive heart failure in patients with acute myocardial infarction. Homocysteine and congestive heart failure. Int Heart J. 2011. Vol. 52. Р. 224–228.
Kimelfeld E.I., Koltsova E.A., Petrova E.A., Tupitsyna T.V., Slominskiy P.A., Limborskaya S.A. Gipergomotsisteinemiya i S677T polimorfizm gena MTHFR u patsiyentov s ishemicheskim insultom v vozraste do 50 let. Consilium Medicum. 2016. No 2. P. 13–17. [in Russian]
Dedova V.O., Dotsenko N.Ya., Boyev S.S., Shekhunova I.A., Gerasimenko L.V. Rasprostranennost displazii soyedinitelnoy tkani (obzor literatury) [in Russian] URL: http://ngmu.ru/cozo/mos/article/pdf.php?id=478 (дата звернення: 6.03.2019).
Churilina A.V., Moskalyuk O.N., Chalaya L.F., Yakubenko E.D., Erlikhman K.M. K voprosu o roli magniya v formirovanii displazii soyedinitelnoy tkani. Zdorovye rebenka. 2010. No 5 (26). P. 95–100. [in Russian]
Molodan L.V.,.Bugayeva E.V., Demina O.O., Volchik I.V. Opisaniye fenotipa: metod. rek. KhIUV. Kharkov, 1998. 49 p. [in Russian]
Lazyuk G.I. Teratologiya cheloveka. M.: Meditsina, 1991. [in Russian]
Merks H.M., van Karneebek C.D.M., Caron H.C., Hennekam R.C. Phenotypic abnormalities: Terminology and classification. American Journal of Medical Genetics. 2003. N123A. P. 211–230.
Grechanina E.Ya., Pesochina E.A., Zelenyy V.M. Sindromologicheskiy analiz v klinicheskoy praktike: metod. rek. Kharkov, 1992. 15 p. [in Russian]
