Результати молекулярно-цитогенетичних досліджень у випадках підозри хронічної мієлоїдної лейкемії

  • М. Мельник Науковий медико-генетичний центр «ЛеоГЕН», Україна, 79005, м. Львів, вул. М. Максимовича, 7 https://orcid.org/0009-0009-9713-9044
  • М. Вальчук Науковий медико-генетичний центр «ЛеоГЕН», Україна, 79005, м. Львів, вул. М. Максимовича, 7 https://orcid.org/0009-0001-6886-1486
  • С. Левандівська Науковий медико-генетичний центр «ЛеоГЕН», Україна, 79005, м. Львів, вул. М. Максимовича, 7 https://orcid.org/0009-0000-0301-3200
  • Р. Назар Львівський обласний лікувально-діагностичний онкологічний центр, Україна, 79058, м. Львів, вул. Я. Гашека, 2а
  • О. Корольчук Комунальне некомерційне підприємство «5-та Львівська міська клінічна поліклініка», Україна, 79000, м. Львів, вул. Генерала Чупринки, 45
  • Ю. Кароль Комунальне некомерційне підприємство «5-та Львівська міська клінічна поліклініка», Україна, 79000, м. Львів, вул. Генерала Чупринки, 45
  • Н. Гулеюк Науковий медико-генетичний центр «ЛеоГЕН», Україна, 79005, м. Львів, вул. М. Максимовича, 7 https://orcid.org/0000-0001-7697-4117
  • Г. Макух Науковий медико-генетичний центр «ЛеоГЕН», Україна, 79005, м. Львів, вул. М. Максимовича, 7 https://orcid.org/0000-0001-7749-5353
DOI: https://doi.org/10.7124/FEEO.v37.1747
Ключові слова: хронічна мієлоїдна лейкемія, каріотипування, FISH, ЗТ-ПЛР

Анотація

Мета. Хронічна мієлоїдна лейкемія (ХМЛ) – це захворювання, яке є одним із найпоширеніших серед хронічних мієлопроліферативних процесів. Головною метою цього дослідження було вивчення частоти та особливостей хромосомних змін у пацієнтів із підозрою на ХМЛ або вже підтвердженим діагнозом за результатами наукового медико-генетичного центру «ЛеоГЕН». Методи. До методів, використаних у цій роботі, належать каріотипування, FISH (fluorescence in situ hybridization) та ЗТ-ПЛР (зворотна транскриптазна полімеразна ланцюгова реакція). Дослідження проводилося з січня 2022 року по жовтень 2024 року. Результати. FISH, каріотипування та ЗТ-ПЛР виконували на клітинах периферійної крові (ПК) та кісткового мозку (КМ) 39 пацієнтів. Аналіз FISH із використанням двоколірних зондів LSI BCR/ABL1 Cytocell здійснено на 35 зразках. У клітинах КМ 11 із 39 осіб методом каріотипування виявлено або спростовано наявність хромосомних перебудов, характерних для ХМЛ. На 12 зразках клітин КМ проведено ЗТ-ПЛР. Висновки. Отримані результати демонструють доцільність застосування молекулярно-цитогенетичних методів у клінічній практиці для покращення діагностики ХМЛ та оптимізації стратегії лікування. Наведено порівняння результатів досліджень ХМЛ різними методами та показано важливість їх комплексного застосування.

Посилання

Heim S., Mitelman F. Cancer Cytogenetics. New York : Wiley-Liss, 1997. 316 p.

Tretyak N. M. Cytostatic and Supportive Therapy of Hemoblastoses: Treatment Standards. Kyiv : Avtograf, 2007. 174 p. [in Ukrainian]

Cianciulli A. M., Marzano R., Merola R., et al. Complex variant Philadelphia translocation involving the short arm of chromosome 9 in a case of chronic myeloid leukemia. Haematologica. 2004. Vol. 89. P. 127–128. https://doi.org/10.1155/2014/691630.

Cortes J. E., Talpaz M., O’Brien S. et al. Staging of chronic myeloid leukemia in the imatinib era: an evaluation of the World Health Organization proposal. Cancer. 2006. Vol. 106. P. 1306–1315. https://doi.org/10.1002/cncr.21745.

Van Dongen J., Macintyre E., Gabert J., et al. Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action: Investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia. 1999. Vol. 13. P. 1901–1928. https://doi.org/10.1038/sj.leu.2401592.

Pinkel D., Straume T., Gray J. W. Cytogenetic analysis using quantitative high sensitivity, fluorescence hybridization. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1986. Vol. 83. P. 2934–2938. doi: 10.1073/pnas.83.9.2934.

Pienkowska-Grela B. Analiza cytogenetyczna w nowotworach hematoonko-logicznych. Poradnik. Warszawa, 2004. 59 p.

Cytogenetic Methods for Studying Human Chromosomes. Methodological Recommendations. Kyiv, 2003. 24 p. [in Ukrainian]

Wang H. C., Fedoroff S. Banding in human chromosomes treated with trypsin. Nature New Biology. 1972. Vol. 235. P. 52–53. https://doi.org/10.1038/newbio235052a0.

McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M., eds. International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) 2020. Basel : Karger, 2020. https://doi.org/10.1159/isbn.978-3-318-06612-3.

GENMARK Sağlık Ürünleri. Instructions for use: geneMAP™ BCR-ABL11 p210 (Mbcr) IS-MMR Detection Kit. Issue 2.1. Istanbul, Turkey : Genmark Sağlık Ürünleri. 2021. 22 р.