Молекулярно-генетична тест-система для діагностики спадкової гіпогамаглобулінемії

М. В. Дибков, Ю. С. Степановський, Л. І. Чернишова, А. П. Волоха, А. М. Гільфанова, А. В. Бондаренко, Ф. І. Лапій, К. М. Дибкова, Г. Д. Телегєєв

Анотація


Мета. Первинні імунодефіцити – спадкові чи набуті внутрішньоутробно імунодефіцитні стани, які спричинено генетичними порушеннями. Спадкова гіпогамаглобулінемія (СГ) – це один із типів вроджених первинних імунодефіцитів людини, спричинений порушенням диференціації В-лімфоцитів. Брутон тирозинкіназа (BTK) є ключовим регулятором дозрівання В-клітин, тому саме мутації гена BTK призводять до спадкової гіпогамаглобулінемії. Їх виявлення є важливим для молекулярно-генетичного підтвердження діагнозу у хворих на СГ. Методи. Виділення РНК та ДНК, ЗТ-ПЛР та пряме двонаправлене сиквенування за Сенгером. Результати. За допомогою запропонованої тест-системи було проведено аналіз зразків крові хворих на СГ. Показано, що запропонована тест-система дозволяє проводити первинний скринінг мутацій гена BTK. Висновки. Створено і перевірено на клінічних зразках тест-систему для виявлення мутацій у хворих на спадкову гіпогамаглобулінемію, що базується на використанні зворотно-транскриптазної ПЛР та прямого двонаправленого сиквенування. Цю систему запропоновано для проведення первинного скринінгу мутацій гена BTK в Україні.

Ключові слова: спадкова гіпогамаглобулінемія, BTK, мутації, первинні імунодефіцити.


Повний текст:

PDF

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.