Мутація 6174delT в гені BRCA2 у чоловіків з України, хворих на рак передміхурової залози

Є. В. Городецька, С. В. Серга, Е. О. Стаховський, О. А. Кононенко, О. Е. Стаховський, М. В. Пікуль, С. В. Демидов, І. А. Козерецька

Анотація


Мета. Мутації в генах BRCA1/2 підвищують ризик захворювань на рак грудної залози, рак підшлункової та передміхурових залоз у чоловіків. В Україні мутації генів BRCA1/2 вивчалися лише у жінок, а ситуація із захворюваннями, пов’язаними з порушенням роботи цих генів у чоловіків, залишається майже не дослідженою. Мутація 6174delT є мутацією зсуву рамки зчитування і призводить до зупинки транскрипції та в подальшому трансляції функціонального білка BRCA2. Методи. Для виділення геномної ДНК використовували периферійну кров. Аналіз зразків ДНК 116 чоловіків, хворих на рак передміхурової залози, на наявність мутації в гені BRCA2 (6174delT) проводили методом мультипраймерної ПЛР. Результати. Серед продіагностованих нами проб не було виявлено жодної мутації в гені BRCA2 у пацієнтів, хворих на рак передміхурової залози. Висновки. Отримані нами результати дозволяють передбачити, що частота цієї мутації складає не більше, ніж 0,9% серед чоловіків в Україні, хворих на рак передміхурової залози.

Ключові слова: мутація, 6174delT, BRCA2, рак передміхурової залози, Україна.


Повний текст:

PDF

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.