Генетико-епідеміологічне дослідження дитячого населення Красноградського району Харківської області
Анотація
Мета. Вивчення обтяженості генетичною патологією — моногенною та хромосомною — дитячого населення Красноградського району Харківської області. Методи. Використано епідеміологічний та клініко-генеалогічний методи. Проаналізовано інформацію про 252 пацієнти у віці від народження до 17 років з усіх основних джерел їх реєстрації. Результати. Обтяженість дитячого населення моногенною патологією склала 0,28 %, хромосомною — 0,13 %, разом — 0,41 %. Виявлено 14 нозологічних форм моногенних захворювань, найбільш поширеними з яких виявилися нейросенсорна втрата слуху двостороння (1:1295), вроджена глаукома (1:3884), вроджений гіпотиреоз (1:3884), іхтіоз звичайний (1:3884). За останні десять років відбулися зміни у спектрі моногенної патології серед дитячого населення Красноградського району. Хромосомні порушення у районі представлені синдромом Дауна (1:868) та синдромом Прадера-Віллі (1:7767). Висновки. Обтяженість дитячого населення Красноградського району Харківської області генетичною патологією, спектр моногенної та хромосомної патології, поширеність її окремих нозологічних форм зіставні з такими у більшості європейських країн.
Ключові слова: генетична патологія, поширеність, моногенні захворювання, хромосомні порушення, Харківська область.
Посилання
Genomics and Health in the Developing World / Ed. D. Kumar. New York: Oxford University Press, 2012. 1536 p. doi: 10.1093/med/9780195374759.001.0001
Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics / Eds.: D. Rimoin, R. Pyeritz, B. Korf. New York: Academic Press, 2013. 4700 p.
Passarge E. Color Atlas of Genetics. New York, Stuttgart: George Thieme Verlag, 2018. 474 p. doi: 10.1055/b-005-148910
Amelina S. S., Vetrova N. V., Amelina M. A. et al. The load and diversity of hereditary diseases in four raions of Rostov oblast. Rus. J. Genet. 2014. Vol. 50(1). P. 82–90. doi: 10.11 34/S1022795414 010025
Friis R. H., Sellers T. A. Epidemiology for public health practice. Burlington, Mass.: Jones & Bartlett Learning. 2014. 804 p.
Rare Disease Registries in Europe. Orphanet Report Series. 2017. URL: http://www.orpha.net/orpha com/cahiers/docs/GB/Registries.pdf (Last accessed: 31.03.2018).
Huleyuk N., Tkach I., Zastavna D., Tyrka M. Can telomere shortening be the main indicator of nonviable fetus elimination? Molecular Cytogenetics. 2018. Vol. 11: 11. doi: 10.1186/s13039-018-0361-9
Makukh H. V. Algorithm of CFTR gene mutations molecular-genetic analysis for cystic fibrosis practical diagnosis. Laboratory diagnostics. 2011. No. 2 (56). P. 14–1 9. [in Ukrainian]
Lozynska M. R., Lozynskyy Y. S., Plawski A. et al. Familial adenomatous polyposis: age of onset and association with mutations of the APC gene in patients from West Ukraine. Biopolymers and Cell. 2017. Vol. 33(2). P. 102–115. doi: 10.7124/ bc.000948
Pichkur N. A., Olkhovich N. V., Gorovenko N. G. Lysosomal storage disease in Ukraine. Bulletin of problems in Biology and Medicine. 2017. Iss. 4, Vol. 2 (140). P. 14–1 9. [in Ukrainian]
Kravchenko S. A., Nechyporenko M. V., Livshits L. A. Origin of Dystrophin Gene Deletions in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Patients from Ukraine. Cytol. Genet. 2017. Vol. 51(3). P. 185–191. doi: 10.3103/S0095452717030057
Polinyk S. I., Rybchenko L. A., Klymenko S. V. et al. Association of genetic polymorphism with the mutation status of the BRCA1/2 genes in spontaneous breast cancer. Biopolymers and Cell. 2017. Vol. 33(5). P. 393–400. doi: 10.7124/ bc.000962
Fedota A. M., Ryzhko P. P., Vorontsov V. M. et al. Genetic-epidemiological study of small urban and rural populations in Kharkov region. Medytsyna sohodni i zavtra. 2010. No. 2–3 (47–48). P. 93–98 [in Russian].
On approval of list of rare (orphan) diseases: Order of Ministry of Healthcare of Ukraine 27.10.2014 No. 778. Official bulletin of Ukraine. 2014. No. 95. Art. 2755 [in Ukrainian].
Rozpodil postiinoho naselennia za stattiu ta vikom na 1 sichnia 2016 roku. Ekspres-vypusk vid 27.07.2016 No. 336 / Derzhstat. Holovne upravlinnia statystyky u Kharkivskii oblasti. URL: http:// velykoburluk-rda.kh.gov.ua/content/documents/353/ 35236/files/eks_chis_post_nas_01_01_16.doc (Last accessed: 31.03.2018) [in Ukrainian].
Baird P. A., Anderson T. W., Newcombe H. B., Lowry R. B. Genetic Disorders in Children and Young Adults: A Population Study. Am. J. Hum. Genet. 1988. Vol. 42(5). P. 677–693.
Krasnov M. V., Krasnov V. M., Savaskina E. N. et al. Epidemiology, ethnoterritorial, genetic features of some congenital diseases of the Chuvash Republic children. Vestnik Chuvashskogo universiteta. 2010. Vol. 3. P. 119–125 [in Russian].
Lenaers G., Hamel C., Delettre C. et al. Dominant optic atrophy. Orphanet J. Rare Dis. 2012. Vol. 7:46. doi: 10.1186/1750-1172-7-46
Vogt G., Szunyogh M., Czeizel A. E. Birth characteristics of different ocular congenital abnormalities in Hungary. Ophthalmic Epidemiol. 2006. Vol. 13(3). P. 159–166. doi: 10.1080/09286580600599465
Sheeladevi S., Lawrenson J. G., Fielder A. R., Suttle C. M. Global prevalence of childhood cataract: a systematic review. Eye. 2016. Vol. 30(9). P. 1160–1169. doi: 10.1038/eye.2016.156
Sampaolesi R., Zarate J., Sampaolesi J. R. The Glaucomas. Vol. I. Pediatric Glaucomas. Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. 486 p. doi: 10.1007/978-3-540-69146-4
Sellmer L., Farschtschi S., Marangoni M. Non-optic glioma in adults and children with neurofibromatosis 1. Orphanet J. Rare Dis. 2017. Vol. 12:34. doi: 10.1186/s13023-017-0588-2
Zahnert T. The Differential Diagnosis of Hearing Loss. Dtsch. Arztebl. Int. 2011. Vol. 108(25). P. 433–444. doi: 10.3238/arztebl.2011.0433
Zerjav Tansek M. Z., Groselj U., Angelkova N. et al. Phenylketonuria screening and management in southeastern Europe — survey results from 11 countries. Orphanet J. Rare Dis. 2015. Vol. 10:68. doi: 10.1186/s13023-015-0283-0
Olivieri A. Epidemiology of Congenital Hypothyroidism. Thyroid Diseases in Childhood / Eds.: G. Bona, F. De Luca, A. Monzani. Cham: Springer, 2015. P. 53–63. doi: 10.1007/978-3-319-19213-0_6
Kotvitska A. A., Cherkashyna A. V. Research of the prevalence indicators of orphan diseases in Ukraine. Sotsialna farmatsiia: stan, problem ta perspektyvy: materialy nauk. sympoziumu u ramkakh VIII Nats. z’izdu farmatsevtiv Ukrainy (Kharkiv, 15–16 veresnia 2016). Kharkiv, 2016. P. 29–35. [in Ukrainian]
Wilson R. C., Nimkarn S., Dumic M. et al. Ethnicspecific distribution of mutations in 716 patients with congenital adrenal hyperplasia owing to 21 -hydroxylase deficiency. Mol. Genet. Metab. 2007. Vol. 90(4). P. 414–421. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.12.005
Azemi M., Berisha M., Kolgeci S. et al. Acrodermatitis enteropathica. Med. Arh. 2012. Vol. 66(2). P. 137–139. doi: 10.5455/medarh.2012.66.137139
Brown S. J., Relton C. L., Liao H. et al. Filaggrin haploinsufficiency is highly penetrant and is associated with increased severity of eczema: further delineation of the skin phenotype in a prospective epidemiological study of 792 school children. Br. J. Dermatol. 2009. Vol. 161(4). P. 884–889. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09339.x
Materna-Kiryluk A., Jamsheer A., Wisniewska K. et al. Epidemiology of isolated preaxial polydactyly type I: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM). BMC Pediatrics. 2013. Vol. 13:26. doi: 10.1186/1471-2431-13-26
Dogba M. J., Rauch F., Douglas E., Bedos C. Impact of three genetic musculoskeletal diseases: a comparative synthesis of achondroplasia, Duchenne muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. Health and Quality of Life Outcomes. 2014. Vol. 12:151. doi: 10.1186/s12955-014-0151-y
Kruegel J., Rubel D., Gross O. Alport Syndrome — Insights from basic and clinical research. Nat. Rev. Nephrol. 2013. Vol. 9(3). P. 170–178. doi: 10.1038/nrneph.2012.259
Azoury S. C., Reddy S., Shukla V., Deng X.-C. Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) Mutation Related Syndromic Craniosynostosis. Int. J. Biol. Sci. 2017. Vol. 13(12). P. 1479–1488. doi: 10.7150/ijbs.22373
Kostyuchenko L. V. Diagnostic algorithm and medical support of patients with Wiskott-Aldrich syndrome. Perinatologiya i Pediatriya. 2015. No. 3(63). P. 66–70; doi 10.15574/PP.2015.63.66. [in Ukrainian]
Nielsen S. W., Ljungdalh P. M., Nielsen J. Maternal use of selective serotonin reuptake inhibitors during pregnancy is associated with Hirschsprung’s disease in newborns — a nationwide cohort study. Orphanet J. Rare Dis. 2017. Vol. 1:116. doi: 10.1186/s13023-017-0667-4
Trzeciak W. H., Koczorowski R. Molecular basis of hypohidrotic ectodermal dysplasia: an update. J. Appl. Genetics. 2016. Vol. 57(1). P. 51–61. doi: 10.1007/s13353-015-0307-4
Farrell P. M. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. J. Cystic Fibrosis. 2008. Vol. 7(5). P. 450–453. doi: 10.1016/j.jcf.2008.03.007
Poyhonen M., Kytölä S., Leisti J. Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF1) in northern Finland. J. Med. Genet. 2000. Vol. 37(8). P. 632–636. doi: 10.1136/jmg.37.8.632
Bliznetz E. A., Martsul D. N., Khorov O. G. Spectrum of the GJB2 mutations in Belarussian patients with hearing loss. Findings of pilot genetic screening of hearing impairment in newborns. Rus. J. Genet. 2014. Vol. 50(2). P. 191 –197. doi: 10.1134/ S1022795414020033
Zinchenko R. A., Osetrova A. A., Sharonova E. I. Hereditary deafness in Kirov oblast: Estimation of the incidence rate and DNA diagnosis in children. Rus. J. Genet. 2012. Vol. 48(4). P. 455–462. doi: 10.1134/S1022795412030131
Rastogi M. V., LaFranchi S. H. Congenital hypothyroidism. Orphanet J. Rare Dis. 2010. Vol. 5:17. doi: 10.1186/1750-1172-5-17
Osadchuk Z. V., Hnateiko O. Z., Kitsera N. I. et al. Dynamika vyiavlennia vrodzhenoho hipotyreozu u Zakhidnykh oblastiakh Ukrainy za 2006–2009 roky. Zhinochyi likar. 2010. No. 2. P. 38–40. [in Ukrainian]
Al-Jurayyan N. A. M., Osman H. A. The increased prevalence of congenital adrenal hyperplasia in Saudi Arabia: the role of consanguinity and multiple sibling involvement. Eur. J. Res. Med. Sci. 2015. Vol. 3(1). P. 31–34.
Grechanina O. Ya., Lisovyi V. M., Budreiko O. A. et al. Adrenohenitalnyi syndrom u ditei: neonatalnyi skryninh, diahnostyka i likuvannia: metod. rekom. Kharkiv: 2013. 44 p. [in Ukrainian]
Sukalo A. V., Zhidko L. B., Lazar E. A. Vrozhdennyj ihtioz u detej. Minsk: Belarus. navuka, 2013. 70 p. [in Russian]
Teeuw M. E., Loukili G., Bartels E. A. C. et al. Consanguineous marriage and reproductive risk: attitudes and understanding of ethnic groups practising consanguinity in Western society. Eur. J. Human Genet. 2014. Vol. 22(4). P. 452–457. doi: 10.1038/ejhg.2013.167
Mitchell J. J., Trakadis Y. J., Scriver C. R. Phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2011. Vol. 13(8). P. 697–707. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182141b48
Polvi A., Linturi H., Varilo T. et al. The Finnish disease heritage database (FinDis) update — a database for the genes mutated in the Finnish disease heritage brought to the next-generation sequencing era. Hum. Mutat. 2013. Vol. 34(11). P. 1458–1466. doi: 10.1002/humu.22389
Loane M., Morris J. K., Addor M. C. et al. Twentyyear trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur. J. Human Genet. 2013. Vol. 21(1). P. 527–533. doi: 10.1038/ejhg. 2012.94
Popa C.-E., Ghiorghiţă G. Frequency of congenital malformations and chromosomal disorders in Bacau and Vaslui counties (Romania). J. Genet. 2015. Vol. 94(4). P. 661–668.
Õiglane-Shlik E., Talvik T., Žordania R. et al. Prevalence of Angelman Syndrome and Prader — Willi Syndrome in Estonian Children: Sister Syndromes Not Equally Represented. Am. J. Hum. Genet. 2006. Vol. 140A(18). P. 1936–1943. doi: 10.1002/ajmg.a.31423
