Дуплікація dup 24-bp в гені хітотриозидази CHIT1 у здорових осіб та пацієнтів з хворобою Гоше в Україні
Анотація
Метою нашої роботи була оцінка розповсюдженості дефіциту хітотриозидазної активності у населення України шляхом визначення частоти дуплікації dup 24 bp у гені CHIT1 у здорових осіб, а також у пацієнтів із хворобою Гоше для розробки шляхів оптимізації лабораторної діагностики та моніторингу лікування цього захворювання. Методи. Хітотриозидазну активність у плазмі оцінювали за деградацією флуорогенного субстрату 4-метилумбелиферил (МУФ)-тріацетилхітотриозиду. Dup 24 bp в 10 екзоні гена CHIT1 визначали методом ПЛР. Результати. Алельна частота dup 24 bp в гені CHIT1 у пацієнтів із хворобою Гоше І-го типу з України склала 11,6 % (13/112). Алельна частота dup 24 bp в гені CHIT1 у населення України склала 25,9 % (323/1244), що добре узгоджується з даними про частоту цього генетичного варіанту в інших європейських популяціях. Висновки. Молекулярно-генетичний скринінг dup 24 bp у гені CHIT1 є необхідним етапом протоколу лабораторного встановлення діагнозу хвороби Гоше для уникнення хибнонегативної діагностики цього захворювання. Для пацієнтів із хворобою Гоше, які є носіями dup 24 bp в гені CHIT1, необхідне застосування інших біомаркерів для моніторингу ефективності ферментозамісної терапії.
Ключові слова: хітотриозидаза, хвороба Гоше, дефіцит хітотриозидазної активності, поліморфізми гена CHIT1.
Посилання
Kanneganti M., Kamba A., Mizoguchi E. Role of chitotriosidase (chitinase 1) under normal and disease conditions. J. Epithel. Biol. Pharmacol. 2013. Vol. 5. P.1–9.
Vellodi A., Foo Y., Cole T.J. Evaluation of three biochemical markers in the monitoring of Gaucher disease. J. Inherit. Metab. Dis. 2005. Vol. 28. P. 585–592. doi: 10.1007/s10545-005-0585-9
Beutler E., Grabowski G.A. Gaucher Disease / In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, 1995. P. 2641–2670.
Mehta A., Winchester B. Lysosomal storage disorders: a practical guide. London: Wiley-Blackwell, 2012. P. 38–46. doi: 10.1002/9781118514672
Cox T.M. Recommendations for treating patients with Gaucher disease with emerging enzyme products. Blood Cells Mol. Dis. 2010. Vol. 44(2). P. 84–85. doi: 10.1016/j.bcmd.2009.12.001
Irun P., Alfonso P., Aznarez S., Giraldo P., Pocovi M. Chitotriosidase variants in patients with Gaucher disease. Implications for diagnosis and therapeutic monitoring. Clinical Biochemistry. 2013. Vol. 46. P. 1804–1807. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.09.006
Boot R.G., Renkema G.H., Verhoek M. The human chitotriosidase gene: nature of inherited enzyme deficiency. J. Biol. Chem. 1998. Vol. 273. P. 25680–25685. doi: 10.1074/jbc.273.40.25680
Sheth J.J., Sheth F.J., Oza N.J. et al. Plasma chitotriosidase activity in children with lysosomal storage disorders. Indian Journal of Pediatrics. 2010. Vol. 77. P. 203–205. doi: 10.1007/s12098-009-0249-0
Malaguarnera L., Simporè J., Prodi D.A. A 24-bp duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene from the sub-Saharan to the Mediterranean area: role of parasitic diseases and environmental conditions. Genes Immun. 2003. Vol. 4. P. 570–574. doi: 10.1038/sj.gene.6364025
Da Silva J., Juarez-Rendon K.J., Juarez-Osuna J.A. et al. Dup-24 bp in the CHIT1 gene in six Mexican amerindian populations. JIMD Rep. 2015. Vol. 5. P. 442. doi: 10.1007/8904_2015_442
Mannoa N., Sherrattc S., Boarettoa F. et al. High prevalence of chitotriosidase deficiency in Peruvian Amerindians exposed to chitin-bearing food and enteroparasites. Carbohydrate Polymers. 2014. Vol. 113. P. 607–614. doi: 10.1016/j.carbpol.2014.07.011
Arndt S., Hobbs A., Sinclaire I., Lane A. B. Chitotriosidase Deficiency: A mutation update in an African population. JIMD Reports. 2012. Vol. 12. P. 1–3. doi: 10.1007/8904_2012_193
Woo K.H., Lee B.H., Heo S.H., Kim J.-M., Kim G.-H., Kim Y.-M., Kim J.H., Choi I.-H., Yang S.H., Yoo H.-W. Allele frequency of a 24 bp duplication in exon 10 of the CHIT1 gene in the general Korean population and in Korean patients with Gaucher disease. Journal of Human Genetics. 2014. Vol. 59. P. 276–279. doi: 10.1038/jhg.2014.16
Tamanaha P., D'Almeida V., Calegare B.F.A. et al. 24 bp duplication of CHIT1 gene and determinants of human chitotriosidase activity among participants of EPISONO, a population-based cross-sectional study. Clinical Biochemistry. 2013. Vol. 46. P. 1084–1088. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.05.044
Rodrigues M.D.B., Muller K.B., Pereira V.G., Martins A.M., D'Almeida V. Chitotriosidase deficiency in Brazil: evaluation of enzyme activity and genotypes. Blood Cells, Molecules, and Diseases. 2010. Vol. 44. P. 305–306. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.02.002
Duarte A.J., Ribeiro D., Amaral O. CHIT1 genetic defects in the Portuguese population. Blood Cells, Molecules, and Diseases. 2013. Vol. 50. P. 50–52. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.08.008
van Dussen L., Hendriks E.J., Groener J.E., Boot R.G., Hollak C.E., Aerts J.M. Value of plasma chitotriosidase to assess non-neuronopathic Gaucher disease severity and progression in the era of enzyme replacement therapy. J. Inherit Metab. Dis. 2014. Vol. 37(6). P. 991–1001. doi: 10.1007/s10545-014-9711-x
Rodrigues M.R., Sa Miranda M.C., Amaral O. Allelic frequency determination of the 24-bp chitotriosidase duplication in the Portuguese population by real-time PCR. Blood Cell Mol. Dis. 2004. Vol. 33(3). P. 362–364. doi: 10.1016/j.bcmd.2004.07.005
Weinreb N.J., Aggio M.C., Andersson H.C., Andria G., Charrow J., Clarke J.T. Gaucher disease type 1: revised recommendations on evaluations and monitoring for adult patients. Semin. Hematol. 2004. Vol. 41. P. 15–22. doi: 10.1053/j.seminhematol.2004.07.010
Wajner A., Michelin K., Burin M.G. Comparison between the biochemical properties of plasma chitotriosidase from normal individuals and from patients with Gaucher disease, GM1-gangliosidosis, Krabbe disease and heterozygotes for Gaucher disease. Clin. Biochem. 2007. Vol. 40. P. 365–369. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2006.12.003
