Структура населення Харківської області по поліморфним варіантам ApaI і TaqI гену VDR3

Анотація

Мета. Вітамін D3 володіє широким діапазоном фундаментальних біологічних функцій, а ген рецептора до вітаміну D3 розглядається як предиктор ряду мультифакторіальних захворювань. Однак наведені в літературі результати тестування населення різних регіонів світу по гену VDR3 неоднозначні, у зв'язку з чим метою дослідження стало визначення частот алелів і генотипів поліморфних варіантів ApaI і TaqI гена VDR3 у населення Харківської області. Методи. На зразках ДНК 61 здорової людини досліджені однонуклеотидні поліморфізми 61888G>T (ApaI) та 61968T>C (TaqI) гену VDR3 серед мешканців Харківської області. Результати. Частота алеля А склала 0,62, а - 0,38, Т - 0,68, t - 0,32; результати зіставні з даними по західноукраїнській та європейськими популяціями. Частоти генотипів АА, Аа, аа склали 25 %, 75 %, 0 %, схожі з даними по західноукраїнської популяції, але статистично значимо відрізняються від розподілу частот в європейських країнах. Надлишок гетерозигот і відсутність гомозигот за алелем а може свідчити про те, що локус rs7975232 є селективно значущим для досліджуваного населення. Частоти генотипів ТТ, Тt і tt склали 51 %, 34 % та 15 %, статистично значущих відмінностей від розподілу генотипів в західній Україні та Європі не відмічено. Висновки. Інформація про частоти алелів і генотипів з досліджуваного гену серед населення харківського регіону може бути використана для аналізу їх асоціацій з патологіями, структури населення та популяційних процесів.

Ключові слова: ген VDR3, поліморфні варіанти 61888G>T (ApaI) та 61968T>C (TaqI), частоти генів та генотипів.