Встановлення референтних значень рівня амінокислот та ацилкарнітинів у сухих плямах крові новонароджених в Україні
Анотація
Мета. Запровадження неонатального скринінгу групи важких спадкових хвороб обміну амінокислот, жирних та органічних кислот в Україні передбачає визначення біологічної варіації рівня амінокислот та ацилкарнітинів в крові в залежності від статі, географічного походження зразків та терміну гестації новонароджених. Методи. Основним способом швидкої та надійної діагностики даної групи спадкових патологій є визначення рівня амінокислот та ацилкарнітинів методом рідинної хроматографії тандемної мас-спектрометрії. Результати. Референтні значення рівня амінокислот та ацилкарнітинів у зразках сухих плям крові новонароджених з різних регіонів України не відрізнялися. Однак, встановлено необхідність використовувати окремі референтні інтервали концентрації деяких амінокислот та ацилкарнітинів (цитрулін, аргінін, метіонін, лейцин, тирозин, аланін, гістидин, С0, С3, С3DC, C4, C5, C6, C8, C8:1, C10:2, C12, C14:1, C16, C18OH, C18:1OH) для доношених та недоношених новонароджених. Також, з’ясовано, що для новонароджених жіночої та чоловічої статі необхідно використовувати різні референтні інтервали значень рівня цитруліну, лейцину, С8:1, аргініну, метіоніну, С5, С8. Висновки. В даному дослідженні було виявлено варіацію концентрації амінокислот та ацилкарнітинів в сухих плямах крові в залежності від терміну гестації новонароджених та статі. Для показників з варіацією значень в різних групах новонароджених запропоновано двоетапний процес їх інтерпретації.
Ключові слова: референтні інтервали амінокислот та ацилкарнітинів, спадкові порушення обміну амінокислот, жирних та органічних кислот, скринінг новонароджених.
Посилання
Zschocke J. SSIEM Classification of Inborn Errors of Metabolism. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases / eds: Blau N., Duran M., Gibson K., Dionisi Vici C. Berlin, Heidelberg: Springer, 2014. P. 817–830.
Mak C. M., Lee H.-C. H., Chan A. Y.-W., Lam C.-W. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update Crit Rev. Clin Lab Sci. 2013. Vol.50(6). P. 142–162. doi: 10.3109/10408363.2013.847896
Levy P. A. Inborn Errors of Metabolism. Pediat. in Review. 2009. Vol. 30(4). P. 131–137. doi: 10.1542/pir.30-4-131
Therrell B. L., Padilla C. D., Loeber J. G., Kneisser I., Saadallah A., Borrajo G. J., Adams J. Current status of newborn screening worldwide: 2015. Semin. Perinatol. 2015. Vol. 39(3). P. 171–187. doi: 10.1053/j.semperi.2015.03.002
Jung B., Khosrow A. Clinical Laboratory Reference Intervals in Pediatrics: The CALIPER Initiative. Clinic Biochemistry. 2009. Vol. 42(16–17). P. 1589–1595. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2009.06.025
Teodoro-Morrison T., Kyrikopoulou, Yunqi K. C., Joshua E. Raizman, Bevilacqua V., Man Khun Chan, Wan B., Yazdanpanah M., Shulze A., Adeli K. Dynamic biological changes in metabolic disease biomarkers in childhood and adolescence: A CALIPER study of healthy community children. Clin. Biochem. 2015. Vol. 48. P. 828–836. doi: 10.1016/ j.clinbiochem.2015.05.005
Huang X., Yang L., Tong F., Yang R., Zhao Z. Screening for inborn errors of metabolism in highrisk children: a 3-year pilot study in Zhejiang Province, China. BMC Pediatrics. 2012. Vol. 12(18). P. 1–7. doi: 10.1186/1471-2431-12-18
Meyburg J., Schulze A., Kohlmueller D., Linderkamp O. and Mayatepek E. Postnatal Changes in Neonatal Acylcarnitine Profile. Pediat. Res. 2001. Vol. 49(1). P. 125–129. doi: 10.1203/00006450-200101000-00024
Olajumoke O. Oladipo, Annette L. Weindel, Al N. Saunders, Dennis J. Dietzen. Impact of premature birth and critical illness on neonatal range of plasma amino acid concentrations determined by LC-MS/MS. Molecular Genetics and Metabolism. 2011. Vol. 104. P. 476–479. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.08.020
Dietzen D. J., Bennett Michael J., Lo Stanley F., Grey Vijay L. and Jones Patti M. Dried blood spot reference intervals for steroids and amino acids in a neonatal cohort of the national children’s study. Clinical Chemistry. 2016. Vol. 62(12). P. 1–10. doi: 10.1373/clinchem.2016.263434
Ruoppolo M., Scolamiero E., Caterino M., Mirisola V., Franconid F., Campesi I. Female and male human babies have distinct blood metabolomic patterns. Mol Biosyst. 2015. Vol. 11(9). P. 2483–2492. doi: 10.1039/c5mb00297d
Lahti A., Hyltoft Petersen P., Boyd J. C., Fraser C. G., Jorgensen N. Objective criteria for partitioning Gaussian-distributed reference values into subgroups. Clin Chem. 2002. Vol.48(2). P.338-352.
Mandour I., El Gayar D., Amin M., Farid T. M., Ali A. A. Amino acid and acylcarnitine profiles in premature neonates: a pilot study. Indian J Pediatr. 2013. Vol. 80(9). P. 736–744. doi: 10.1007/s12098-013-0980-4
Rosenthal M. D., Glew R. H. Medical biochemistry: Human metabolism in health and disease, Danvers: Wiley, 2009. P. 141–162.
Andermann A., Blancquaert I., Beauchamp S., Déry V. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. Bulletin of the World Health Organization. 2008. Vol. 86(4). P. 317–319. doi: 10.2471/BLT.07. 050112
